Syndrome d'Ehlers Danlos

Bonjour, Je souhaiterais vous présenter notre association, nos buts, nos projets...

L'ASED est une association nationale qui soutient les personnes atteintes par un Syndrome d'Ehlers Danlos ainsi que leur famille. Les missions de l’Association ASED sont :

 - Rompre l’isolement et fédérer, les malades, les soignants, les aidants pour surmonter ensemble les sentiments d'inappartenance et d'exclusion

 - Apprivoiser le syndrome

- Apprendre à mieux connaître votre syndrome pour en devenir acteur

- Accompagner votre acceptation, au sens large, de votre syndrome 

- Soutenir votre communication sur votre syndrome dans votre famille, auprès de vos proches, de vos soignants

 - Aménager l'environnement à la maison, à l'école, au travail pour permettre une adaptation spécifique à chacun de vous

 - Connaitre vos capacités et vos limites

 - Valoriser votre statut de citoyen à part entière, malgré votre syndrome

 - Eviter aux enfants le nomadisme thérapeutique vécu par les parents

 - Faire connaître la maladie orpheline du Syndrome d’Ehlers Danlos (SED) ;

- Créer du lien social entre les malades, leurs familles et les autres par le truchement de l’art, du sport…;

- Valoriser les talents des malades du SED et des autres ;

- Subventionner des projets de recherche sur le SED

- Mener toutes actions en faveur des malades du SED

 

Le Syndrome d’Ehlers Danlos : mais de quoi s’agit-il ?

Il s’agit d’une atteinte des tissus conjonctifs et notamment du collagène. Ils représentent environ 75% du corps humain. Collagène vient du grec « kolla » : colle et « genno » : donner la vie.

Cette protéine apporte au tissu conjonctif sa résistance et de l’élasticité à la fois pour protéger le corps humain des traumatismes et pour transmettre aux centres neurologiques de contrôles les informations nécessaires à un fonctionnement adapté.

Ce tissu conjonctif apparait donc comme le tissu de soutien des organes du corps humain.

L’altération ou le manque de collagène entraine une fragilité des tissus qui en sont constitués : la peau, les ligaments, les tendons, les muqueuses digestives,les bronches, les parois de la vessie et les organes de l’audition, de la vision, de l’olfaction, de l’équilibre mais aussi des organes génitaux.

La classification des SED est en remaniement. De façon simplifiée, on distingue en pratique courante trois types aujourd’hui :

- La forme « hypermobile », de très loin la plus fréquente. Elle est handicapante ;

- La forme « classique » est celle décrite par Danlos. Elle se singularise par l’élasticité et la fragilité extrême de la peau. Elle est très rare ;

- La forme « vasculaire » ; très rare elle aussi. Elle doit son nom au risque de rupture artérielle.

Les personnes atteintes de la forme « hypermobile » ont une durée de vie identique à celle de la population générale.

Ces trois formes ont en commun une transmission dite « autosomique dominante ». C’est-à-dire que si l’un des deux parents a le SED, il le transmet une fois sur deux aussi bien aux garçons qu’aux filles.

Les conséquences du SED sont souvent minimisées du fait de la description de Danlos de la forme
la plus rare et la moins handicapante du syndrome. Cette description à malheureusement influencée
des générations de médecins jusqu’à aujourd’hui.

Les signes sont entre autres, les douelurs diffuses et intenses; une fatigue variable mais généralement très importante avec sensation d'épuisement; des troubles du sommeil; des migraines et céphalées, des troubles proprioceptifs et une hyperlaxité ligamentaire responsables de luxations, subluxations et entorses à répétition; des troubles cognitifs; des manifestations respiratoires, digestives, vésicales et urinaires, cardiovasculaires, ORL, bucco-dentaires; de la fatigue visuelle; dérégulation thermique; problèmes dermatologiques; etc...

L’ensemble de ces manifestations est très variable d’une période à une autre et d’une personne à
l’autre dans une même famille.

Il n’y a aucun test génétique, histologique, biologique ou d’imagerie qui puisse contribuer au diagnostic.
La négativité des examens complémentaires souvent largement prescrit est un argument
supplémentaire pour ce diagnostic.

Dans la vie quotidienne l’apport d’aides techniques situationnelles et humaines est un point essentiel
pour maintenir l’autonomie et économiser la fonctionnalité en réduisant ou supprimant les
contraintes génératrices de douleurs durables et de crises.

A l’heure actuelle, certaines mesures à visée thérapeutique sont donc mises en place afin d’améliorer la qualité de vie des patients :

- Matelas, coussin et oreiller à mémoire de forme ;

- Semelles orthopédiques ;

- Orthèses de repos des poignets, mains et doigts ;

- Un dispositif de neurostimulation antidouleur (TENS) ;

- Ceinture lombaire, corset… ;

- Orthèses de contention souples, vêtements compressifs ;

- Ergothérapie ;

- Kiné-balnéothérapie ;

- Massages ;

- Rééducation respiratoire par le biais d’un appareil appelé « percussionnaire » ;

- Oxygénothérapie ;

- Traitements antalgiques.

L'utilisation du fauteuil roulant peut s'avérée nécessaire, il peut être recommandé de préférer un fauteuil roulant électrique afin d'éviter les luxations récidivantes des épaules.

Pour plus d'informations, je vous invite à vous rendre sur notre site : www.ased.fr

 

Mon souhait le plus cher serait de réussir à médiatiser ce Syndrome, de réussir à intéresser les médias de manière à sensibiliser le plus grand nombre à notre cause.

Nous avons besoin de soutiens, pour faire avancer les choses et pour réaliser nos nombreux projets tels que la mise en place de cures spécialement adaptées aux personnes atteintes par le SED; l'organisation de colonies de vacances favorisant l'intégration où chaque enfant malade part accompagné d'un camarade valide; la mise en place de journées de rencontre et de groupes de paroles où l'on soutient non seulement les malades mais aussi les accompagnants familiaux qui sont bien souvent démunis face à la pathologie de leurs proches; la création et l'édition de documentations destinées aux patients et aux médecins , praticiens et différents intervenants tel que notre livret scolaire pour lequel nous n'avons pas encore trouvé de financement pour l'édition et la publication; etc...

Mon message est long, je sais, mais comment décrire notre association et ses objectifs sans décrire la maladie en elle même?

Nous nous appelons : Apprivoiser les Syndromes d'Ehlers-Danlos : Les Intermittents du Handicap®, quelle magnifique description pour un handicap aussi déroutant et malheureusement tellement négligé...

Je remercie tous ceux qui auront pris le temps de me lire jusqu'au bout.

Amicalement.

Céline pour l'ASED.